我身边的罕见病

在中国这片民以食为天的土地上，说到吃，各式食材琳琅满目，米面果蔬，鱼蛋肉禽。那些让你大快朵颐，视为享受的美食，却是一部分人的致命杀手。 母乳也有毒？半乳糖血症对，被称为新生儿黄金食品的母乳也不是随时都是黄金闪闪，母乳喂养反而会导致发育不良，黄疸，肝脏损伤，甚至死亡！这究竟是为什么呢？让我们一起来看看Johnny小宝宝生命的最初历程。 Johnny小宝宝出生后，吃完母乳后就呕吐腹泻，全身泛黄（黄疸），还因大肠杆菌感染性休克住进了我们医院。没几天，新生儿筛查的结果就出来了，Johnny可能患有半乳糖血症（galactosemia）。 半乳糖血症是一种罕见病，一般有三种类型，最常见的1型也是最严重的，西方国家发病率大概是 新生儿中有一名，根据台湾筛查的数据，中国人的发病率要低，大概新生儿中有一名。 主要的病因就是身体缺少一种代谢半乳糖的酶，就导致了半乳糖无法被分解吸收，在身体内堆积，产生有害的作用。半乳糖是乳糖被身体分解后的一个产物，存在于所有乳制品中，也包括母乳，还有一些豆类和动物内脏。 半乳糖血症不同于大家比较熟悉的乳糖不耐症。乳糖不耐症的患者吃了大量乳糖以后，除了腹胀腹泻，基本不会出现其他急性或慢性危机生命的症状。而半乳糖血症的患者，如果对乳糖不加以限制的话，会发育不良，智力障碍，黄疸，肝脏受损，肾脏受损，白内障，感染性休克，甚至死亡。 考虑到继续提供母乳的危害，我们在等待进一步检测结果的时候，就劝Johnny的爸爸妈妈停止母乳喂养，换成大豆制作的婴儿配方奶粉。Johnny妈妈很不解地问：“不是说母乳最好吗？”我给她解释了Johnny可能患有的疾病，以及继续提供母乳可能带来的伤害。Johnny妈妈表示理解，说“我还会继续泵奶，如果不是这个病的话，以后还可以继续母乳，要是的话，我可以把母乳捐献了。”（为支持母乳的妈妈点赞） 不幸的是，进一步检测的结果确诊了Johnny的确患有半乳糖血症，他的确需要从此以后限制乳糖的摄入。等他的感染性休克痊愈后，Johnny出院了，他也一直吃大豆制作的婴儿配方奶粉，半乳糖血症的病情也得到了控制。我们安排他定期回来看门诊。随着他长大，门诊的营养师也给妈妈很多饮食喂养的资料，帮助他避免乳糖的摄入，现在他快一岁了，看门诊的时候，营养师专门给了妈妈一个特殊蛋糕食谱，可以做无乳糖的生日蛋糕。 对于半乳糖血症患者，早发现，早治疗，尽早并持续限制乳糖摄入，可以有接近普通人的生活，有的患者还是会有一定的动作技能，语言，智力的障碍。 你说这好像也没什么，不就是限制乳制品吗。可还有这样一群人，对他们身体产生毒素的食物无处不在，肉蛋奶禽不能吃，常见的主食：米饭面条包子馒头面包大饼统统都不能吃。那他们能吃啥？接下来为您介绍另外两个小朋友的生活。 中国来的金发妹妹 尿症Emily 以前生活在中国的一个孤儿院里，三年前，她被美国的一对夫妇收养。一系列体检后，Emily被查出患有 尿症Phenylketonuria (PKU)，于是她来到了我们的代谢营养门诊。 尿症是一种罕见的遗传疾病，中国人的患病率大约是17,000新生儿中有一名，低于美国的10000到15000新生儿中有一名。患病者无法像普通人一样在体内分解一种叫苯丙氨酸的氨基酸。 苯丙氨酸哪儿来的呢？它存在于我们平常吃的蛋白质食品中，比如肉蛋奶禽，还有一些代糖。由于苯丙氨酸无法在身体内被分解代谢，就会堆积起来对中枢神经造成损伤，伤害大脑，影响智力发育。另外苯丙氨酸的代谢产物之一就是黑色素(Melanin)，它的存在给了我们黑头发。这就是为什么Emily发育迟缓，一头金发（对白种人也有影响，患儿的头发和眼睛颜色都比兄弟姐妹要浅）。 确诊后，Emily接受了治疗和饮食干预。她不再能随便吃东西，普通的大米、面条，各种动物食品她都不能碰了，每一口食物都是需要经过精确计算。她每周都要来我们代谢营养门诊，营养师和医生根据她血液里苯丙氨酸的浓度来决定她的食谱。还让她爸爸妈妈买了一个食品秤，专门用来称量她的食物。 通常，她的食谱会为她提供足够的能量（能量不足，身体就分解自身的肌肉，肌肉也是蛋白质呀，产生苯丙氨酸，同样对神经造成损伤），低蛋白的食品（以提供身体能接受的苯丙氨酸，虽然多了会中毒，没有也不行，这是身体必需的氨基酸），加上合成蛋白的食物（没有苯丙氨酸，但含有其它必需氨基酸满足人体对蛋白质的需要）。她吃的食物大多都是特殊医学食品，像低蛋白面条，饼，米饭，肉汤，以及合成蛋白质制剂）。 现在Emily 5岁多了，她可以自己坐校车上学，和普通孩子一样去正常的学校。我们也会准备饮食资料，让学校的老师知道Emily的疾病和饮食要求。 对于 尿病患者，早发现，早提供饮食干预，并持续性的遵守饮食计划，是降低脑神经损伤，保障智力的重要手段。病情控制的好的患者可以有很正常的生活，我们门诊接待过的孩子，好几个在上大学，还有一个已经大学毕业，现在在华尔街做金融分析。 甜美的病名，不甜美的病枫糖尿症 14岁的Lily，语言行为举止像个4岁的孩子，她也得了类似于Emily患的疾病，不过更严重一些。她患的是枫糖尿症（Maple syrup urine disease）。 不要觉得这个名字听起来甜美，这个病可一点都不甜美呀。病名是由于患者的小便有枫糖浆味而得的。 患有这个病的孩子，一点点轻微的感染发烧都是很十分严重的，需要马上送到医院进行治疗，生病期间对食品的耐受性也更弱。我们就有轻微生病时偷吃了一个汉堡而不治身亡的孩子。 枫糖尿症也是一种罕见的遗传代谢性疾病，患者对三种必须氨基酸：缬氨酸（Valine）、亮氨酸（Leucine）、异亮氨酸（Isoleucine）代谢出现障碍，体内无法分解，积累起来便会对神经产生毒害作用，尤其是亮氨酸。全球的发病率是185000新生儿中有一名。不进行干预话的话，病人会出现癫痫，昏迷，甚至死亡。 这种病的治疗，主要就是限制这些氨基酸的摄入。也跟Emily一样，Lily也不能随便吃东西，大多是吃特殊医学食品，全部都要称量，同样每周都到我们代谢营养门诊，测血液中亮氨酸的含量，决定下一周的食谱。 类似的对食物中某一种营养素代谢有问题而产生的疾病还有很多，疾病的控制也在于对这些问题食物的摄入进行管理。 在罕见病人群中，还有这样一群人，他们和大部分人一样都能消化代谢一般的食物，可是还是不能像大部分人一样，啃个鸡腿，吃碗面。因为他们患有的疾病，让他们丧失了抓举、咀嚼、吞咽，这些我们习以为常的能力。那他们怎么吃东西呢？ 代谢没问题，可还是不能吃脊髓性肌萎缩症一型讲讲8个月大的男宝Luke的故事。 Luke由于吸入性肺炎住进了我们儿童重症监护室，他患有脊髓性肌萎缩症一型 （SMA type I），这是脊髓性肌萎缩症中最为严重的一种，一般婴儿出生后几个月内就能确诊，他们无法控制头部，以后也无法自己坐起来，渐渐地会丧失自主呼吸的能力。 由于Luke的病情日渐严重，吞咽的能力也日渐减弱，住院前体重也明显下降。在医院Luke还在呼吸机上的时候，我们就给他安置了鼻胃管来提供婴儿配方奶粉和母乳，考虑到他病情的恶化，我们便和Luke的妈妈讨论在出院前给Luke安置一个胃管，通过这个管子来长期提供食物。 妈妈先是不太接受，为Luke的病情感到很是沮丧。临床社工给妈妈介绍了脊髓性肌萎缩症病友社区，我们也给妈妈分析Luke的病情和营养需要，介绍了一个Luke可以加入的新药物的临床研究。 几天后，Luke妈妈穿着一件印有“Fight SMA”（与脊髓性肌萎缩症作斗争）字样的衣服，对我们说，她准备好了，同意给Luke安置胃管。 由于管饲提供了充足的营养，Luke的体重也慢慢回升，身体的营养情况也慢慢好起来，不久就肺炎康复出院了。 现在他们一家还在继续与脊髓性肌萎缩症作斗争着，临床工作着也在探寻着这个疾病的治疗方法。 类似的需要营养支持的罕见病还很多，比如因火爆的冰桶挑战和霍金教授而被大家认识的肌萎缩性脊髓侧索硬化症 Amyotrophic Lateral Sclerosis（ALS）。很多ALS患者，也是经历身体机能的严重退化，无法站立，无法吞咽，也需要安置胃管来提供食物匀浆或配方奶制剂作为营养支持。 写在最后罕见病虽然罕见，种类却很繁多。不同疾病对饮食有着不同的要求。上文所述仅仅是冰山一角。对罕见病儿的治疗和病情的控制是一个多学科治疗队伍的团体作战，也离不开政府，社会，医药、食品企业的大力支持。

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